検査依頼
CADASILの遺伝子検査
概要
熊本大学 脳神経内科/ 脳血管病センターでは、CADASILおよび遺伝性脳血管病が疑われる症例を対象として、NOTCH3遺伝子解析およびNGS遺伝子パネル解析を行っています。
本解析の費用負担はございません。熊本大学に配分された研究費により、本解析を実施いたします。本解析は、熊本大学臨床病態解析学/中央検査部遺伝子検査室により実施されます。
本解析は、「診療の用に供する検査」ではなく「研究」として位置づけ実施しています。最終的な診断、治療方針に関しましては、臨床症状と合わせてご判断頂くことになります。また本解析には同意書を頂いています。ご理解、ご協力の程、よろしくお願いいたします。
CADASIL疑いの場合は、まずNOTCH3 exon 3, 4の解析を行い、変異が検出されない場合は、NGSパネルA解析（５遺伝子：NOTCH3, HTRA1, COL4A1, COL4A2, CSF1R）を行います。NGSパネルA解析でも変異が検出されない場合は、他の遺伝子解析を行うか否か再度検討し、改めて相談いたします。
本解析の費用負担はございません。熊本大学に配分された研究費により、本解析を実施いたします。本解析は、熊本大学臨床病態解析学/中央検査部遺伝子検査室により実施されます。
本解析は、「診療の用に供する検査」ではなく「研究」として位置づけ実施しています。最終的な診断、治療方針に関しましては、臨床症状と合わせてご判断頂くことになります。また本解析には同意書を頂いています。ご理解、ご協力の程、よろしくお願いいたします。
CADASIL疑いの場合は、まずNOTCH3 exon 3, 4の解析を行い、変異が検出されない場合は、NGSパネルA解析（５遺伝子：NOTCH3, HTRA1, COL4A1, COL4A2, CSF1R）を行います。NGSパネルA解析でも変異が検出されない場合は、他の遺伝子解析を行うか否か再度検討し、改めて相談いたします。
申し込み方法
【申し込みに必要なもの】
・ ｢検体（EDTA-2Na もしくは -2Kの採血管（紫キャップ、7 ml）を2本）」
【送付方法】
EDTA-2Na もしくは -2Kの採血管（紫キャップ、7 ml）を2本 採血後、クール宅急便(冷蔵タイプ)でお送りください。冷蔵庫で数日の保存は可能です。
※凍らせないようにお願い致します。凍結すると溶血しその後のDNA抽出が困難となります。
【解析期間（最初のご報告までの目安）】
２～３ヶ月程度 （受付状況により前後いたします。特にお急ぎの場合は、ご相談ください）
【お問い合わせ及び送付先】
〒860-8556 熊本県熊本市中央区本荘1-1-1
熊本大学病院 東病棟9F 医師室
脳神経内科 植田 明彦
TEL: 096-373-5893 (平日9時～17時) FAX: 096-373-5895
E-mail: cadasil-ku●kumamoto-u.ac.jp アドレスのマークを＠に変えて送信してください。
