検査依頼

検査一覧

Checkup
  • アミロイドーシス病型診断
    概要熊本大学医学部附属病院神経内科を拠点とし、複数の施設と連携を図りながら、全国に広く存在する様々な種類のアミロイドーシス患者に、最適な治療を、早期に提供できるようアミロイドーシス病型診断を行っています。
    遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシス(家族性アミロイドポリニューロパチー)や、免疫グロブリン性アミロイドーシス、その他原因不明のアミロイドイーシスが考えられる場合、ご依頼頂ければ幸いでございます。料金は無料です。
    診断のため、免疫組織化学検査、トサンスサイレチン遺伝子検査、血清トランスサイレチンの質量分析、レーザーマイクロダイセクションと液体クロマトグラフィー質量分析(プロテオミクス解析)をおこなっています。
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  • CADASILの遺伝子検査
    概要片頭痛、若年性脳梗塞、初老期認知症を認め、側脳室周囲や皮質下白質に広汎な白質病変があり、家族歴を有する場合にCADASILが疑われ、本検査を行います。
    遺伝性変性疾患、遺伝性脊髄小脳変性症、球脊髄性筋萎縮症、ハンチントン病、眼咽頭筋ジストロフィーを疑う臨床像を認める場合、本遺伝子検査を行います。
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  • NT5C1A抗体
    概要封入体筋炎が疑われる患者(50歳以上で発症し筋力低下が慢性に進行する症例、左右非対称の筋力低下と筋萎縮が大腿四頭筋や手指・手首屈筋に見られる症例、骨格筋には縁取り空胞と呼ばれる特徴的な組織変化を生じ炎症細胞浸潤を伴う症例など)。その他の症例についてもメールにてご相談ください
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  • gAChR抗体
    来年2018年4月まで測定予約が入りましたので、予約受付を一時中止します。
    概要自律神経障害における抗ganglionicアセチルコリン受容体抗体の測定
  • IRUD
    概要日本医療研究開発機構(AMED)が主導する未診断疾患イニシアチブ(Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases (IRUD) は、診断が困難な稀少疾患の診断精度の向上、病態の解明と治療法の開発を目指した新たな研究の取り組みです。
    稀な疾患や病態が複雑で診断が困難な疾患は、総合病院や大学病院へ紹介され該当する診療科で精査が行われておりますが、それでも診断に至らない症例が存在します。
    IRUDでは、そのような未診断疾患を各分野の専門医で構成するIRUD診断委員会で検討し、必要に応じてIRUD解析センターでの網羅的な遺伝子解析を行うことで、診断精度を向上させる診療体制の構築を目的としています。
    診断が困難な症例がございましたら、IRUD診断委員会へご相談いただきますようお願い申し上げます。
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  • 抗NMDA受容体抗体
    概要現在抗NMDA受容体抗体の検査は受付を中止しています。
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Copyright© Department of Neurology, Graduate School of Medical Sciences, Kumamoto University.