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アミロイドーシス

アミロイドーシス病型診断

概要熊本大学病院脳神経内科を拠点とし、複数の施設と連携を図りながら、全国に広く存在する様々な種類のアミロイドーシス患者に、最適な治療を、早期に提供できるようアミロイドーシス病型診断を行っています。
遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシス（家族性アミロイドポリニューロパチー）や、免疫グロブリン性アミロイドーシス、その他原因不明のアミロイドーシスが考えられる場合、ご依頼頂ければ幸いでございます。
診断のため、免疫組織化学検査、トサンスサイレチン遺伝子検査、血清トランスサイレチンの質量分析、レーザーマイクロダイセクションと液体クロマトグラフィー質量分析（プロテオミクス解析）をおこなっています。

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CADASILおよび変性疾患遺伝子診断

CADASILの遺伝子検査

概要熊本大学　脳神経内科/ 脳血管病センターでは、CADASILおよび遺伝性脳血管病が疑われる症例を対象として、NOTCH3遺伝子解析およびNGS遺伝子パネル解析を行っています。
本解析の費用負担はございません。熊本大学に配分された研究費により、本解析を実施いたします。本解析は、熊本大学臨床病態解析学/中央検査部遺伝子検査室により実施されます。
本解析は、「診療の用に供する検査」ではなく「研究」として位置づけ実施しています。最終的な診断、治療方針に関しましては、臨床症状と合わせてご判断頂くことになります。また本解析には同意書を頂いています。ご理解、ご協力の程、よろしくお願いいたします。
CADASIL疑いの場合は、まずNOTCH3 exon 3, 4の解析を行い、変異が検出されない場合は、NGSパネルA解析（５遺伝子：NOTCH3, HTRA1, COL4A1, COL4A2, CSF1R）を行います。NGSパネルA解析でも変異が検出されない場合は、他の遺伝子解析を行うか否か再度検討し、改めて相談いたします。

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IRUD

IRUD

概要日本医療研究開発機構（AMED）が主導する未診断疾患イニシアチブ（Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases (IRUD) は、診断が困難な稀少疾患の診断精度の向上、病態の解明と治療法の開発を目指した新たな研究の取り組みです。
稀な疾患や病態が複雑で診断が困難な疾患は、総合病院や大学病院へ紹介され該当する診療科で精査が行われておりますが、それでも診断に至らない症例が存在します。
IRUDでは、そのような未診断疾患を各分野の専門医で構成するIRUD診断委員会で検討し、必要に応じてIRUD解析センターでの網羅的な遺伝子解析を行うことで、診断精度を向上させる診療体制の構築を目的としています。
診断が困難な症例がございましたら、IRUD診断委員会へご相談いただきますようお願い申し上げます。

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