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Checkup
  • CADASILの遺伝子検査
    概要熊本大学 脳神経内科/ 脳血管病センターでは、CADASILおよび遺伝性脳血管病が疑われる症例を対象として、NOTCH3遺伝子解析およびNGS遺伝子パネル解析を行っています。
    本解析の費用負担はございません。熊本大学に配分された研究費により、本解析を実施いたします。本解析は、熊本大学臨床病態解析学/中央検査部遺伝子検査室により実施されます。
    本解析は、「診療の用に供する検査」ではなく「研究」として位置づけ実施しています。最終的な診断、治療方針に関しましては、臨床症状と合わせてご判断頂くことになります。また本解析には同意書を頂いています。ご理解、ご協力の程、よろしくお願いいたします。
    CADASIL疑いの場合は、まずNOTCH3 exon 3, 4の解析を行い、変異が検出されない場合は、NGSパネルA解析(5遺伝子:NOTCH3, HTRA1, COL4A1, COL4A2, CSF1R)を行います。NGSパネルA解析でも変異が検出されない場合は、他の遺伝子解析を行うか否か再度検討し、改めて相談いたします。

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  • その他の遺伝子検査
    概要遺伝性変性疾患、遺伝性脊髄小脳変性症、球脊髄性筋萎縮症、ハンチントン病、眼咽頭筋ジストロフィーを疑う臨床像を認める場合、本遺伝子検査を行います。
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Copyright© Department of Neurology, Graduate School of Medical Sciences, Kumamoto University.