概要 熊本大学　脳神経内科/ 脳血管病センターでは、CADASILおよび遺伝性脳血管病が疑われる症例を対象として、NOTCH3遺伝子解析およびNGS遺伝子パネル解析を行っています。
本解析の費用負担はございません。熊本大学に配分された研究費により、本解析を実施いたします。本解析は、熊本大学臨床病態解析学/中央検査部遺伝子検査室により実施されます。
本解析は、「診療の用に供する検査」ではなく「研究」として位置づけ実施しています。最終的な診断、治療方針に関しましては、臨床症状と合わせてご判断頂くことになります。また本解析には同意書を頂いています。ご理解、ご協力の程、よろしくお願いいたします。
CADASIL疑いの場合は、まずNOTCH3 exon 3, 4の解析を行い、変異が検出されない場合は、NGSパネルA解析（５遺伝子：NOTCH3, HTRA1, COL4A1, COL4A2, CSF1R）を行います。NGSパネルA解析でも変異が検出されない場合は、他の遺伝子解析を行うか否か再度検討し、改めて相談いたします。