研究業績

成人における未診断疾患に対する診断プログラム(成人IRUD)の開発に関する研究

受付番号/研究機関 ◆受付番号
倫理第1244号 ゲノム第332号

◆研究期間
2016年10月18日から2020年3月31日まで
詳細

研究の目的・方法

診断が難しい稀少疾患について、厚生労働省と日本医療研究開発機構(AMED)が連携し、成人における稀少・未診断疾患イニシアチブ(Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases : IRUD)が平成28年に発足しました。 本研究の目的は、多施設の連携によりこれまで未診断となっていた稀少疾患の診断精度を向上させるとともに、疾患関連した遺伝情報の蓄積と活用を可能にする体制を確立することです。  

研究の対象となる方

明らかな環境要因や後天的要因で説明されない未診断疾患に罹患し、病変が二つ以上の臓器にまたがり一つの病因では説明できない症状がある、もしくは何らかの遺伝子異常が疑われる病状がある患者様。  

研究に利用する資料・情報

血液(約20ml)から採取した遺伝子(DNA)を用いてExome解析という遺伝子全体の解析を含む検査を行います。 また、症状に関する診療情報を用います。  

研究機関の名称並びに研究機関の長および研究責任者の氏名

熊本大学大学院生命科学研究部 神経内科学分野 教授 安東由喜雄  

研究に関する資料の入手・閲覧について

 

個人情報の取り扱いについて

提供いただいた試料、遺伝子解析の結果、診療情報は万全な安全管理対策を講じ、適切に保護し慎重に取り扱います。個人が特定できる情報が熊本大学から外部に出ることはありません。  

利益相反について

本研究において開示する利益相反はありません。  

お問い合わせ対応窓口

〒860-8556 熊本市本荘1丁目1番1号 熊本大学医学部附属病院 神経内科 電話096-373-5893

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