検査依頼

CADASILの遺伝子検査

概要 片頭痛、若年性脳梗塞、初老期認知症を認め、側脳室周囲や皮質下白質に広汎な白質病変があり、家族歴を有する場合にCADASILが疑われ、本検査を行います。
遺伝性変性疾患、遺伝性脊髄小脳変性症、球脊髄性筋萎縮症、ハンチントン病、眼咽頭筋ジストロフィーを疑う臨床像を認める場合、本遺伝子検査を行います。
申し込み方法

遺伝子検査依頼

下記の遺伝性神経疾患、遺伝性アミロイドーシスの遺伝子検査を実施しております。

  • CADASIL 
    【遺伝子検査】
    NOTCH3遺伝子変異のhot spotであるexon 3、4のスクリーニングを行っています。
    (他のexonの変異も検索しています。)
    CADASIL遺伝子説明用紙CADASIL同意書
    【病理検査】
    皮膚生検組織を用いて、Notch3細胞外ドメインの免疫染色を行っています。(迅速診断可能)

※詳細は以下までお問い合わせ下さい。

 

  • 遺伝性脊髄小脳変性症
    ○SCA1、○SCA2、○SCA3、○SCA6、○DRPLA
    球脊髄性筋萎縮症(SBMA)
  • ハンチントン病
  • 眼咽頭筋ジストロフィー

 

申込に必要なもの

1.申込書 

PDFファイルをダウンロードして、ご記入後、検体送付の前に、FAXをお送りください。

申込書

2.同意書のコピー

ご自身の施設で用いられている書式で結構です。

3.検体

全血(EDTA-2Na, もしくは2K)7 ml程度を2本、冷蔵保存し、患者様のお名前をご記入の上、下記住所までお送りください。

※受け取りを確実にするため、検体発送の際には当方への到着が午前中で、土日祝日にならないように十分ご配慮ください。

検体の匿名化について

検体の匿名化をお願いします。
匿名化されていない場合には、当院で匿名化して報告します。
匿名化のルールとしては、遺伝子診断の申込書の情報で匿名化します。

 

具体例 依頼日 2015年8月18日 ○○病院 47歳男性の場合
当院での匿名化のID  ID 20150818 ○○病院 47M
貴院で匿名化されていない時には、当院で匿名化させていただきます。

注)依頼検体のなかには、申込書の氏名のみ匿名化され、血液検体は氏名の記載で届く検体が
あります。匿名化の際には、血液検体の表記と申込書氏名の表記を一致させてください。
宜しくお願い致します。

問い合わせおよび検体送付先

熊本大学大学院 生命科学研究部 神経内科学分野
助教 植田 明彦
〒860-8556 熊本市本荘1-1-1 西病棟4F 医師室
TEL: 096-373-5893, FAX: 096-373-5895

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